A Coordenadora do Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga do Hospital da Senhora da Oliveira, Olga Azevedo, foi eleita, por unanimidade, Presidente da Comissão Coordenadora de Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga em Portugal.
O Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga do Hospital de Guimarães é o maior centro de referência nacional nesta área, possuindo uma ampla equipa multidisciplinar de profissionais de saúde, que acompanha mais de 300 doentes com estas patologias raras, com especial destaque para a Doença de Fabry.
Na região de Guimarães está documentado um efeito fundador desta doença, o que torna o Hospital de Guimarães o maior centro de referência nacional e um dos maiores da Europa na área da doença de Fabry.
O Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga do Hospital de Guimarães é membro da Rede Europeia de Referenciação de Doenças Hereditárias do Metabolismo (MetabERN), prestando cuidados de saúde de excelência aos doentes com doenças lisossomais de sobrecarga e desenvolvendo investigação com impacto internacional nesta área.
Entre os seus trabalhos de investigação publicados e com reconhecimento internacional na doença de Fabry, contam-se a descrição do efeito fundador na região de Guimarães, o importante contributo para o conhecimento da história natural dos fenótipos tardios predominantemente cardíacos, o estudo da doença de Fabry e do Parkinsonismo, e a determinação da prevalência e dos preditores de doença de Fabry em doentes com Miocardiopatia Hipertrófica em Portugal através de um grande estudo multicêntrico nacional.
A Comissão Coordenadora de Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga é a comissão responsável pela avaliação dos pedidos de tratamento de doenças lisossomais, e também pela monitorização de todos os doentes sob tratamento específico de doenças lisossomais em Portugal.
Publicado em: 02/03/2023
