Comemora-se esta sexta-feira o Dia Mundial das Doenças Raras. No Centro Hospitalar do Alto Ave são seguidos 70 doentes.
Desde que foi designado como Centro de Excelência das Doenças de Sobrecarga do Lisossoma (DSL), passando a ser o centro de referência na região norte, o Centro Hospitalar do Alto Ave acompanha 70 doentes no Centro Hospitalar do Alto Ave, principalmente da Doença de Fabry, mas também das doenças de Pompe, Gaucher, Mucopolissacaridoses e Leucodistrofia Metacromática.
Só no ano de 2013 foram diagnosticados 17 novos casos pelo Centro de Excelência. A responsável pelo Centro de Excelência do CHAA, a cardiologista Olga Azevedo, refere que as características da região de Guimarães, e também de outras zonas da nossa área de influência, fazem com que haja uma grande prevalência destas doenças. Concretamente da Doença de Fabry, mas não só. Temos neste momento dois profissionais do Centro Hospitalar a realizar doutoramento na área das DSL, concretamente sobre as doenças de Fabry e Pompe, o que demonstra o nosso interesse por este tema das doenças raras e a importância das mesmas na região. Continuamos com o estudo do efeito fundador da doença de Fabry na região de Guimarães, em parceria com a Universidade de Hamburgo, na Alemanha; neste tipo de investigação somos o único centro português com um efeito fundador provado para uma DSL. Coordenamos também um estudo multicêntrico nacional que prevê um rastreio da Doença de Fabry em doentes com miocardiopatia hipertrófica e ainda outro semelhante sobre a Doença de Pompe, neste caso incluindo rastreio em doentes com paresia diafragmática. Importante também é a inclusão do CHAA na fase piloto da criação do Cartão da Doença Rara, que será uma mais-valia para os nossos doentes.
